Σπάνιες παθήσεις

Αφίσα για την πρόσκληση. Μια Καμηλοπάρδαλη σε κίτρινο φόντο και πληροφορίες εκδήλωσης και το εξώφυλλο του βιβλίου.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση

σας προσκαλεί τo Σάββατο 3 Δεκεμβρίου και ώρα 17.30μ.μ ,

στην παρουσίαση του παραμυθιού «Ο Μπαλωματούλης»

στο Πνευματικό Κέντρο του Δήμου Αθηναίων στην οδό Ακαδημίας 50- είσοδος από Σόλωνος , στην αίθουσα "Αντώνης Τρίτσης" στο ισόγειο.

Πρόκειται για ένα παραμύθι που αναφέρεται στην…

• Ένα στα 116.000 παιδιά στην Ευρώπη εμφανίζουν τη νόσο

Το eladocagene exuparvovec, η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC (Αρωματικής L-‘Aμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης), έλαβε έγκριση από τον ΕΜΑ. Σύμφωνα με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, πρόκειται για ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω ενός…

Μικρό αγόρι με τσάντα νηπιαγωγείου στην πλάτη

Από Μαίρη Φώτη

Την παρέμβαση της αντεισαγγελέως Πλημμελειοδικών Ρόδου και εισαγγελέως Ανηλίκων κ. Αιμιλίας – Σοφίας Μέρη, προκάλεσε ο αγώνας μιας νεαρής μητέρας να καταφέρει να γίνει αποδεκτό το τρίχρονο αγοράκι της, το οποίο πάσχει από το σπάνιο σύνδρομο Angelman, σε δημοτικό παιδικό σταθμό του νησιού. Η 26χρονη μητέρα, Αγγελική Πελέλα, με συνέντευξή της στη «δημοκρατική» που…

Φωτογραφία της Μαρίας με φόντο τη Θάλασσα

Έχει αναρωτηθεί κανείς πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο Cri du Chat;

Πολλοί από εμάς ίσως ακόμα να μην γνωρίζουμε τι είναι.

Το σύνδρομο Cri du Chat οφείλεται στην έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5. Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι, γιατί το κλάμα των νεογέννητων που πάσχουν μοιάζει με το κλάμα της γάτας. Τα άτομα που πάσχουν…

ο Νάσος Γκαβέλας στην εξοχή και σε στάση προφίλ κοιτάζοντας ψηλά. Πάνω στη φωτογραφία αναγράφεται η φράση "Ακολούθησα το όνειρό μου και τη σκέψη μου με κλειστά τα μάτια."

«Ακολούθησα το όνειρό μου και τη σκέψη μου

με κλειστά τα μάτια»

Νάσος Γκαβέλας

Η Chiesi Hellas παρουσίασε μία πρωτοβουλία με πρωταγωνιστή τον Νάσο Γκαβέλα, Χρυσό Παραολυμπιονίκη στα 100 μέτρα (κατηγορίας ΤΙ I για αθλητές με μερική απώλεια όρασης), η οποία στόχο έχει να ευαισθητοποιήσει το κοινό για τις σπάνιες παθήσεις, αλλά και να μεταφέρει ένα μήνυμα…

Γράφει η Λίνα Γιάνναρου για την "Καθημερινή"

Χρειάστηκαν 50 γιατροί, 15 νοσηλείες, 3 ντοσιέ εξετάσεων και 16 χρόνια

Το εκχύλισμα του φλοιού της σημύδας φέρεται ότι μπορεί να θεραπεύσει τα τραύματα από τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (πάθηση που εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία σε 2-3 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού). Οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A φαίνεται να…

ξύλινοι κύβοι που γράφουν "rare diseases", πίσω σε θολό φόντο χέρια γιατρού

ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑΣ ΣΥΛΛΟΓΩΝ – ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.): Ειδική γονική άδεια για γονείς παιδιών με Σπάνια Νοσήματα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΥΛΛΟΓΩΝ – ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)

HELLENIC FEDERATION OF ASSOCIATIONS FOR RARE DISEASES (H.F.A. – R.D.)

υπ’ αριθμ. 461/8-12-2016 διαταγή του Ειρηνοδικείου Αθηνών, με αύξοντα αριθμό…

Σε χώρο χειρουργείου ασθενής και από πάνω του γιατροί ένας εκ των οποίων του κάνει ένεση

Η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber.

Τι λέει ο καθηγητής Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Η. Γεωργάλα

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας,…

Ετικέτα: Σπάνιες παθήσεις

Πρόσκληση σε παρουσίαση παραμυθιού από τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση

σας προσκαλεί τo Σάββατο 3 Δεκεμβρίου και ώρα 17.30μ.μ ,

στην παρουσίαση του παραμυθιού «Ο Μπαλωματούλης»

στο Πνευματικό Κέντρο του Δήμου Αθηναίων στην οδό Ακαδημίας 50- είσοδος από Σόλωνος , στην αίθουσα "Αντώνης Τρίτσης" στο ισόγειο.

Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου ΑΑDC

• Ένα στα 116.000 παιδιά στην Ευρώπη εμφανίζουν τη νόσο

Παρέμβαση εισαγγελέα για να γίνει δεκτός ο μικρός Παύλος σε παιδικό σταθμό

Από Μαίρη Φώτη

Maria’s Wonderful World – Cri du Chat syndrome

Έχει αναρωτηθεί κανείς πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο Cri du Chat;

Πολλοί από εμάς ίσως ακόμα να μην γνωρίζουμε τι είναι.

Chiesi Hellas: Ευαισθητοποίηση για τις σπάνιες παθήσεις , με πρωταγωνιστή τον Χρυσό Παραολυμπιονίκη Νάσο Γκαβέλα

«Ακολούθησα το όνειρό μου και τη σκέψη μου

με κλειστά τα μάτια»

Νάσος Γκαβέλας