Ετικέτα: Γενετική

Σύνδρομο Williams: Τα ξεχωριστά «ξωτικά»

Δημοσιεύτηκε στις 14 Σεπτεμβρίου, 2020 από in Επιστημονικά
η Callie που πάσχει από το Σύνδρομο williams και ο Θεραπευτής της Doodle Dandy
Χρόνος ανάγνωσης: 4 λεπτά

Iωάννα Σταμάτη
Τα γενετικά σύνδρομα είναι ένα όρος, τον οποίο πολλοί είναι αυτοί που τον έχουν ακούσει αλλά ελάχιστοι αυτοί που γνωρίζουν ποια είναι και κυρίως τα χαρακτηριστικά τους. Συνήθως στο άκουσμα του όρου έρχεται στο μυαλό τους άτομα και παιδιά τα οποία γεννήθηκαν «άτυχα» και με κάποιες ιδιαιτερότητες χωρίς να σκέφτονται και τις δυνατότητες που …

Κοινοποίηση σε:

Αυτισμός: Ένα βήμα πιο κοντά στη θεραπεία που ομαλοποιεί την κοινωνική συμπεριφορά

Δημοσιεύτηκε στις 02 Σεπτεμβρίου, 2020 από in Επιστημονικά
παιδί που παίζει με τουβλάκια
Χρόνος ανάγνωσης: 2 λεπτά

Σε νέα επιστημονική μελέτη, οι ειδικοί αναδεικνύουν μια θεραπευτική προσέγγιση που θα μπορούσε να ομαλοποιήσει την κοινωνική συμπεριφορά στους πάσχοντες από αυτισμό.
Μια ομάδα ερευνητών από το Ινστιτούτο Biozentrum του Πανεπιστημίου του Basel, ανακάλυψε μια νέα σύνδεση ανάμεσα σε μία γενετική μετάλλαξη και τις κοινωνικές δυσκολίες που σχετίζονται με τον αυτισμό.

Πιο συγκεκριμένα, η σχετική μελέτη που …

Κοινοποίηση σε:

Γενετικά τροποποιημένοι πλούσιοι

Δημοσιεύτηκε στις 24 Αυγούστου, 2020 από in Επιστημονικά
εργαστήριο γενετικής
Χρόνος ανάγνωσης: 6 λεπτά

Γράφει η Laura Hercher
Γενετική Ιατρική
Η γενετική ιατρική εξελίσσεται και οι προγεννητικοί έλεγχοι γίνονται όλο και πιο ακριβείς στον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών. Καθώς όμως οι τιμές τους δεν είναι προσιτές, μπορεί να συμβάλουν σε μια «ευγονική» διεύρυνση των κοινωνικών ανισοτήτων.

H γενετική ιατρική και οι επεμβάσεις στον γενετικό κώδικα (DNA) πυροδοτούν πλήθος φόβων. Μόλις ακουστούν αυτές οι …

Κοινοποίηση σε:

Τα «ζωντανά θαύματα» της Γενετικής

Δημοσιεύτηκε στις 24 Φεβρουαρίου, 2020 από in Επιστημονικά
Γονιδίωμα
Χρόνος ανάγνωσης: 7 λεπτά

Δύο παιδιά με σπάνιο γενετικό νόσημα θεραπεύτηκαν μέσω της χορήγησης ενός απλού συμπληρώματος διατροφής, της ταυρίνης – Ανοίγει ο δρόμος για τη θεραπεία και άλλων γενετικών νοσημάτων
Τσώλη Θεοδώρα
Μπορεί ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής να βάλει φρένο σε μια σοβαρή γενετική νόσο και να χαρίσει μια νέα ευκαιρία σε μικρά παιδιά που μαθηματικά θα οδηγούνταν στην τύφλωση …

Κοινοποίηση σε:

Σύνδρομο Down: Ένας άλλος κόσμος

Δημοσιεύτηκε στις 16 Ιανουαρίου, 2020 από in Επιστημονικά
κοριτσάκι με σύνδρομο down
Χρόνος ανάγνωσης: 4 λεπτά

Από την Μυρτώ Τούλα
Οι απλοί στόχοι που θέτεις καθημερινά για άλλους μπορεί να είναι αγώνες ζωής, αυτό επιβεβαιώθηκε με μια επίσκεψη στον Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος. Αφήνοντας κατά μέρους τα στερεότυπα που όλοι κουβαλάμε, για τα άτομα με αναπηρία, προσπάθησα για κάποιες ώρες να βιώσω την ιδιαίτερη και δημιουργική καθημερινότητα τους κατανοώντας τις αντικειμενικές δυσκολίες …

Κοινοποίηση σε:

Έλληνες γενετιστές ανακαλύπτουν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down

Δημοσιεύτηκε στις 11 Δεκεμβρίου, 2019 από in Επιστημονικά
Ο Γεώργιος Σταμούλης και ο Στυλιανός Αντωναράκης
Χρόνος ανάγνωσης: 2 λεπτά

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή …

Κοινοποίηση σε:

Ο αυτισμός είναι κατά 80% κληρονομικός σύμφωνα με νέα εκτενέστατη έρευνα

Δημοσιεύτηκε στις 30 Αυγούστου, 2019 από in Επιστημονικά
χρωματιστό παζλ σχηματισμένο μέσα σε εγκέφαλο
Χρόνος ανάγνωσης: 2 λεπτά

Αμέτρητες είναι οι έρευνες που έχουν γίνει για τον αυτισμό, αναζητώντας τι τον προκαλεί, όμως λίγες ήταν τόσο εκτενείς και με τόσους συμμετέχοντες όσο αυτή που δημοσίευσε πρόσφατα το επιστημονικό περιοδικό JAMA Psychiatry.

Για τις ανάγκες της επιστρατεύτηκαν 2 εκατομμύρια άνθρωποι, από πέντε διαφορετικές χώρες (Δανία, Φινλανδία, Σουηδία, Ισραήλ και Αυστραλία) και τα συμπεράσματα που προέκυψαν …

Κοινοποίηση σε:

Στυλιανός Αντωναράκης στην «K»: Η έρευνα προχωράει μόνο με την αίρεση

Δημοσιεύτηκε στις 25 Ιουλίου, 2019 από in Η Ζωή Με Άλλα Μάτια
Στυλιανός Αντωναράκης
Χρόνος ανάγνωσης: 6 λεπτά

της Ιωάννας Φωτιάδη
«Μην ασχοληθείς με τη Γενετική, γιατί δεν θα μπορείς να βιοποριστείς από αυτήν και θα χαραμίσεις τις καλές σου σπουδές». Αυτή ήταν η συμβουλή καθηγητών Ιατρικής τη δεκαετία του ’70 στον αριστούχο τότε φοιτητή, δρα Στυλιανό Αντωναράκη, που… ευτυχώς δεν την ακολούθησε. «Δεν μου έκανε αίσθηση να κάνω καριέρα σε ένα ήδη γνωστό …

Κοινοποίηση σε:
Επιστροφή στην κορυφή