Ετικέτα: Γενετική

Καρδιακή αμυλοείδωση: Έγκαιρη διάγνωση και έναρξη ειδικής θεραπείας

Δημοσιεύτηκε στις 23 Μαρτίου, 2022 από in Επιστημονικά
Χάπια, ένεση και φιαλίδια με φάρμακο πάνω σε ένα χαρτί που γράφει "Amyloidosis"
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

του Ιωάννη Τρ. Παρίση
Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη είναι ένα νόσημα που οφείλεται είτε σε γενετικές μεταλλάξεις (κληρονομική), κυρίως όταν εμφανίζεται στις μικρότερες ηλικίες είτε, όταν εμφανίζεται σποραδικά στις μεγαλύτερες ηλικίες (άνω των 65 ετών), χαρακτηρίζεται από παθολογική εναπόθεση αμυλοειδούς στον καρδιακό ιστό, η οποία όμως δεν είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Η κληρονομική μορφή είναι …

Κοινοποίηση σε:

Σύνδρομο Down και Κοινωνική Ένταξη

Δημοσιεύτηκε στις 22 Μαρτίου, 2022 από in Απόψεις – Παρεμβάσεις
Η Φράση "Down Syndrome" γραμμένη σε ένα χαρτί και από πάνω υπάρχει μια μινιατούρα υδρόγειος σφαίρα
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

*Γράφει ο Γιώργος Σταμάτης
«Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι εξίσου όμορφα.»
Με αυτήν την πολύ δυνατή φράση, ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος πανεπιστημίου στα παιδαγωγικά και την ψυχολογία στην Ευρώπη με σύνδρομο Down, επιχειρεί να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη, σχετικά με την αποδοχή των ατόμων με σύνδρομο Down και την ισότιμη συμμετοχή τους …

Κοινοποίηση σε:

Σπάνιες Ασθένειες: 500.000 πάσχοντες στην Ελλάδα αποκτούν «φωνή»

Δημοσιεύτηκε στις 10 Μαρτίου, 2022 από in Επιστημονικά
Λογότυπο με το σύνθημα "Δυναμώνουμε τις σπάνιες φωνές, Ενώνουμε δυνάμεις για τις σπάνιες ασθένειες". Μέσα σε ένα κύκλο βρίσκεται μια λευκή παλάμη και μια πολύχρωμη παλάμη που έχει τα χρώματα των σπάνιων παθήσεων.
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

Όπως μας ενημερώνει με αναλυτικό σημείωμά του ο ΕΟΔΔΥ, μέχρι σήμερα, εκτιμάται ότι υπάρχουν 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων το 70% είναι γενετικές (κληρονομούνται).
Στη χώρα μας, 500.000 συνάνθρωποί μας πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
Αυτό σημαίνει στην πράξη ότι όλοι μας έχουμε ή θα αποκτήσουμε στον άμεσο συγγενικό μας κύκλο ή στο φιλικό …

Κοινοποίηση σε:

Χωρίς εξετάσεις οι καρκινοπαθείς γιατί τελείωσε η χρηματοδότηση!

Δημοσιεύτηκε στις 24 Φεβρουαρίου, 2022 από in Τα Καλά/Κακά Μαντάτα της Ημέρας
Χέρια ιατρού στο εργαστήριο που αναλύει σε ειδικό μικροσκόπιο αίμα ασθενή
Χρόνος ανάγνωσης: 5 λεπτά

Έληξε η χρηματοδότηση για τις εξετάσεις που προσδιορίζουν το προφίλ του καρκίνου
Προγράμματα που θα εφαρμόσουν την ιατρική ακριβείας στην Ελλάδα, σχεδιάζει το υπουργείο Υγείας, ενώ οι ογκολογικοί ασθενείς αναγκάζονται να πληρώνουν μοριακές εξετάσεις βιοδεικτών επειδή έληξε η χρηματοδότηση στο ερευνητικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας

Στον αέρα βρίσκονται οι ογκολογικοί ασθενείς εξαιτίας της λήξης του προγράμματος χρηματοδότησης του …

Κοινοποίηση σε:

Συνέντευξη με τον Στρατή Χατζηχαραλάμπους

Δημοσιεύτηκε στις 27 Οκτωβρίου, 2021 από in Συνεντεύξεις
ο Στρατής Χατζηχαραλάμπους σε ομιλία του
Χρόνος ανάγνωσης: 16 λεπτά

Ο Στρατής Χατζηχαραλάμπους μιλά για το ταξίδι του ασθενούς με προβλήματα όρασης και την ελληνική πραγματικότητα
Στο παρελθόν, ο Στρατής Χατζηχαραλάμπους υπήρξε καλεσμένος σε live εκπομπή μας με θέμα «Σπάνια Νοσήματα–Παθήσεις και Ελληνική Πραγματικότητα». Είναι Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδοπαθών, Κοινωνιολόγος, Προϊστάμενος του τμήματος Ανάπτυξης Προγραμμάτων Αγωγής Υγείας και Πρόληψης Δ/νση Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας (Υπουργείο Υγείας) …

Κοινοποίηση σε:

Η πρώτη γενετική εξέταση για το γλαύκωμα

Δημοσιεύτηκε στις 05 Αυγούστου, 2021 από in Επιστημονικά
Χέρια ερευνητή κρατάνε φιαλίδιο με αίμα
Χρόνος ανάγνωσης: < 1 λεπτό

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Flinders στην Αυστραλία με δημοσίευση τους στην επιθεώρηση «JAMA Ophthalmology» παρουσιάζουν μια νέα διαγνωστική εξέταση η οποία αναφέρουν ότι είναι 15 φορές πιο ακριβής από τις υπάρχουσες μεθόδους έγκαιρης ανίχνευσης της εμφάνισης γλαυκώματος.

Το γλαύκωμα είναι συχνή πάθηση του οφθαλμού που προσβάλλει εκατομμύρια ανθρώπους. Καταγράφεται ως μια…ύπουλη πάθηση που μπορεί να οδηγήσει ακόμα …

Κοινοποίηση σε:

Εντοπίστηκαν 64 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με τη διπολική διαταραχή

Δημοσιεύτηκε στις 17 Ιουνίου, 2021 από in Επιστημονικά
Δύο σκίτσα από κεφάλια ανθρώπων το ένα μέσα στο άλλο σε γαλάζιο και άσπρο χρώμα
Χρόνος ανάγνωσης: < 1 λεπτό

Ψωμιάδου Εύη
Στη μεγαλύτερη γενετική έρευνα  για τη διπολική διαταραχή έως σήμερα, ερευνητές εντόπισαν 64 περιοχές του γονιδιώματος που περιέχουν ποικιλομορφίες DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο διπολικής διαταραχής-υπερδιπλάσιες από αυτές που είχαν εντοπιστεί πρoηγουμένως.

Η έρευνα, επίσης βρήκε αλληλεπικάλυψη στις γενετικές βάσεις της διπολικής διαταραχής και άλλων ψυχικών νόσων.

Επιπλέον, η έρευνα στηρίζει το ρόλο συνηθειών ύπνου, κατανάλωσης αλκοόλ …

Κοινοποίηση σε:

Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση

Δημοσιεύτηκε στις 09 Ιουνίου, 2021 από in Απόψεις – Παρεμβάσεις
Γυναίκα που έχει δύο χέρια μπροστά στο πρόσωπό της και άλλα δύο χέρια που πιάνει το κεφάλι της με απόγνωση.
Χρόνος ανάγνωσης: 4 λεπτά

Νόσος του Χάντινγκτον (HD)
Ήμουν έξω για καφέ με μία φίλη μου, λίγες ημέρες αφότου έμαθα πως έχω το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του Χάντινγκτον (HD). Καθόμασταν σε δύο μεγάλες δερμάτινες καφέ καρέκλες, δίπλα σε ένα ηλεκτρικό τζάκι, με τους καφέδες μας πάνω σε ένα μικρό τραπεζάκι ανάμεσά μας και συζητούσαμε. «Φοβάμαι μήπως αρρωστήσω …

Κοινοποίηση σε:
Επιστροφή στην κορυφή