Ετικέτα: Γενετική

Τεχνητή νοημοσύνη «διαβάζει» στα μάτια τη γενετική αιτία κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδή

Δημοσιεύτηκε στις 19 Ιουνίου, 2023 από in Τεχνολογικές Εξελίξεις
Απεικόνιση ματιού μέσα από ηλεκτρονικό υπολογιστή
Χρόνος ανάγνωσης: 5 λεπτά

Βασιλική Μιχοπούλου
Μια διεθνής ομάδα ερευνητών με επικεφαλής Έλληνες ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο μηχανικής μάθησης ο οποίος σαρώνοντας το μάτι εντοπίζει «ένοχα» γονίδια και επιταχύνει τη διάγνωση γενετικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς.
Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (Inherited retinal diseases, IRDs) που προκαλούν διαταραχές στην όραση (ακόμη και τύφλωση) στα παιδιά και στον ενήλικο πληθυσμό παραγωγικής ηλικίας σχετίζονται με …

Κοινοποίηση σε:

Κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες: Μπορούν τα εθνικά συστήματα υγείας να συμβαδίσουν με την ταχέως εξελισσόμενη επιστήμη;

Δημοσιεύτηκε στις 13 Μαρτίου, 2023 από in Επιστημονικά
Η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου καθησμένη στο γραφείο της με βιβία μπροστά της και τιμητικές πλακέτες πίσω της.
Χρόνος ανάγνωσης: 4 λεπτά

Γενετική, χρόνια ασθένεια και δια βίου ιατρική φροντίδα
Φανταστείτε να ζείτε όλη σας τη ζωή με μια γενετική, χρόνια ασθένεια που σας αναγκάζει να λαμβάνετε δια βίου ιατρική φροντίδα προκειμένου να επιβιώσετε. Μια ζωή γεμάτη όχι μόνο από τακτικές επισκέψεις σε νοσοκομεία και γιατρούς για την αντιμετώπιση της ασθένειας και των επιπλοκών της, αλλά και άκρως …

Κοινοποίηση σε:

Γονιδιακή θεραπεία για κληρονομούμενες παθήσεις δημιουργεί ελπίδες σε ασθενείς με οπτική αναπηρία

Δημοσιεύτηκε στις 03 Ιανουαρίου, 2023 από in Επιστημονικά
Κοντινό στα μάτια γυναίκας το ένα σε κανονική μορφή και σε ψηφιακή απεικόνιση
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

Το γονίδιο RPE65, που είναι ένα από τα 80, περίπου, γονίδια που έχουν ταυτοποιηθεί ως υπεύθυνα για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
H μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών, οι οποίες προκαλούν προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ως απώλεια της νυκτερινής όρασης, επηρεάζει στη συνέχεια την περιφερική όραση και στο …

Κοινοποίηση σε:

Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας

Δημοσιεύτηκε στις 10 Οκτωβρίου, 2022 από in Η Ζωή Με Άλλα Μάτια
Η Ελίνα Μιαούλη
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

Γράφει η Λίνα Γιάνναρου για την “Καθημερινή”
Χρειάστηκαν 50 γιατροί, 15 νοσηλείες, 3 ντοσιέ εξετάσεων και 16 χρόνια
Το εκχύλισμα του φλοιού της σημύδας φέρεται ότι μπορεί να θεραπεύσει τα τραύματα από τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (πάθηση που εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία σε 2-3 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού).

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A φαίνεται να …

Κοινοποίηση σε:

Γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση: Η πρώτη θεραπεία στην Ελλάδα σε ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης είναι γεγονός

Δημοσιεύτηκε στις 03 Οκτωβρίου, 2022 από in Τα Καλά/Κακά Μαντάτα της Ημέρας
Σε χώρο χειρουργείου ασθενής και από πάνω του γιατροί ένας εκ των οποίων του κάνει ένεση
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

Η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber.
Τι λέει ο καθηγητής Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Η. Γεωργάλα
Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας …

Κοινοποίηση σε:

Οι γονιδιακές θεραπείες στην Ευρώπη

Δημοσιεύτηκε στις 09 Σεπτεμβρίου, 2022 από in Επιστημονικά
Γιατρός σε εργαστήριο κοιτάει μέσα από μικροσκόπιο
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

από τη Δέσποινα Καραγιαννοπούλου
Αν και η Ευρώπη πρωτοστάτησε στην ανάπτυξη των γονιδιακών θεραπειών, τώρα πρέπει να αποκτήσει και την απαιτούμενη ευελιξία στα συστήματα υγείας της, έτσι ώστε αυτές να μεταβούν από το εργαστήριο στην πραγματικότητα.

Μολονότι η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τομέας της ιατρικής που θα μπορούσε να βελτιώσει την ποιότητα ζωής εκατομμυρίων ανθρώπων που υποφέρουν …

Κοινοποίηση σε:

Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Έλληνας γενετιστής που χαρτογράφησε το σύνδρομο Down

Δημοσιεύτηκε στις 04 Σεπτεμβρίου, 2022 από in Η Ζωή Με Άλλα Μάτια
Ο Στυλιανός Αντωναράκης στέκεται με σταυρωμένα χέρια μπροστά από μια σκάλα εξωτερικού χώρου
Χρόνος ανάγνωσης: 11 λεπτά

«Η μακροζωία είναι πολύ πιο πιθανή από την αθανασία»
Γράφει ο Γιάννης Πανταζόπουλος

Ο νεαρός καθηγητής He Jiankui του Πανεπιστημίου του Shenzhen στην Κίνα ανακοίνωσε πριν από μερικούς μήνες ότι ήρθαν στον κόσμο τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά, δίδυμα κορίτσια, των οποίων το DNA είχε ο ίδιος τροποποιήσει όταν βρίσκονταν σε εμβρυικό στάδιο. Στόχος της γενετικής τροποποίησης …

Κοινοποίηση σε:

Τα σπάνια νοσήματα και η διασυνοριακή ανταλλαγή δεδομένων υγείας

Δημοσιεύτηκε στις 30 Ιουνίου, 2022 από in Επιστημονικά
Σειρά από ξύλινα τουβλάκια στημένα σαν ντόμινο και μόνο ένα ανάμεσά τους σε κόκκινο χρώμα.
Χρόνος ανάγνωσης: 3 λεπτά

Η Καρολίν Σαμπλερόλ είναι Γαλλίδα. Είναι καθηγήτρια πιάνου. Πάσχει από το σύνδρομο Stargardt, μια γενετική ασθένεια που της έχει προκαλέσει μερική απώλεια της όρασης, σταδιακά, από την ηλικία των 6 ετών. Ως σπάνιο νόσημα, μπορεί να είναι επικίνδυνο για αυτήν να ταξιδέψει στο εξωτερικό, μακριά από κέντρα φροντίδας που μπορούν να χειριστούν τη συγκεκριμένη πάθηση:

«Μια …

Κοινοποίηση σε:
Επιστροφή στην κορυφή