Ετικέτα: Γενετική

Γονιδιακή θεραπεία για κληρονομούμενες παθήσεις δημιουργεί ελπίδες σε ασθενείς με οπτική αναπηρία

Δημοσιεύτηκε στις 03 Ιανουαρίου, 2023 από in Επιστημονικά
Κοντινό στα μάτια γυναίκας το ένα σε κανονική μορφή και σε ψηφιακή απεικόνιση

Το γονίδιο RPE65, που είναι ένα από τα 80, περίπου, γονίδια που έχουν ταυτοποιηθεί ως υπεύθυνα για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
H μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών, οι οποίες προκαλούν προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ως απώλεια της νυκτερινής όρασης, επηρεάζει στη συνέχεια την περιφερική όραση και στο …

Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας

Δημοσιεύτηκε στις 10 Οκτωβρίου, 2022 από in Η Ζωή Με Άλλα Μάτια
Η Ελίνα Μιαούλη

Γράφει η Λίνα Γιάνναρου για την “Καθημερινή”
Χρειάστηκαν 50 γιατροί, 15 νοσηλείες, 3 ντοσιέ εξετάσεων και 16 χρόνια
Το εκχύλισμα του φλοιού της σημύδας φέρεται ότι μπορεί να θεραπεύσει τα τραύματα από τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (πάθηση που εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία σε 2-3 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού).

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A φαίνεται να …

Γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση: Η πρώτη θεραπεία στην Ελλάδα σε ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης είναι γεγονός

Δημοσιεύτηκε στις 03 Οκτωβρίου, 2022 από in Τα Καλά/Κακά Μαντάτα της Ημέρας
Σε χώρο χειρουργείου ασθενής και από πάνω του γιατροί ένας εκ των οποίων του κάνει ένεση

Η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber.
Τι λέει ο καθηγητής Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Η. Γεωργάλα
Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας …

Οι γονιδιακές θεραπείες στην Ευρώπη

Δημοσιεύτηκε στις 09 Σεπτεμβρίου, 2022 από in Επιστημονικά
Γιατρός σε εργαστήριο κοιτάει μέσα από μικροσκόπιο

από τη Δέσποινα Καραγιαννοπούλου
Αν και η Ευρώπη πρωτοστάτησε στην ανάπτυξη των γονιδιακών θεραπειών, τώρα πρέπει να αποκτήσει και την απαιτούμενη ευελιξία στα συστήματα υγείας της, έτσι ώστε αυτές να μεταβούν από το εργαστήριο στην πραγματικότητα.

Μολονότι η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τομέας της ιατρικής που θα μπορούσε να βελτιώσει την ποιότητα ζωής εκατομμυρίων ανθρώπων που υποφέρουν …

Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Έλληνας γενετιστής που χαρτογράφησε το σύνδρομο Down

Δημοσιεύτηκε στις 04 Σεπτεμβρίου, 2022 από in Η Ζωή Με Άλλα Μάτια
Ο Στυλιανός Αντωναράκης στέκεται με σταυρωμένα χέρια μπροστά από μια σκάλα εξωτερικού χώρου

«Η μακροζωία είναι πολύ πιο πιθανή από την αθανασία»
Γράφει ο Γιάννης Πανταζόπουλος

Ο νεαρός καθηγητής He Jiankui του Πανεπιστημίου του Shenzhen στην Κίνα ανακοίνωσε πριν από μερικούς μήνες ότι ήρθαν στον κόσμο τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά, δίδυμα κορίτσια, των οποίων το DNA είχε ο ίδιος τροποποιήσει όταν βρίσκονταν σε εμβρυικό στάδιο. Στόχος της γενετικής τροποποίησης …

Τα σπάνια νοσήματα και η διασυνοριακή ανταλλαγή δεδομένων υγείας

Δημοσιεύτηκε στις 30 Ιουνίου, 2022 από in Επιστημονικά
Σειρά από ξύλινα τουβλάκια στημένα σαν ντόμινο και μόνο ένα ανάμεσά τους σε κόκκινο χρώμα.

Η Καρολίν Σαμπλερόλ είναι Γαλλίδα. Είναι καθηγήτρια πιάνου. Πάσχει από το σύνδρομο Stargardt, μια γενετική ασθένεια που της έχει προκαλέσει μερική απώλεια της όρασης, σταδιακά, από την ηλικία των 6 ετών. Ως σπάνιο νόσημα, μπορεί να είναι επικίνδυνο για αυτήν να ταξιδέψει στο εξωτερικό, μακριά από κέντρα φροντίδας που μπορούν να χειριστούν τη συγκεκριμένη πάθηση:

«Μια …

Καρδιακή αμυλοείδωση: Έγκαιρη διάγνωση και έναρξη ειδικής θεραπείας

Δημοσιεύτηκε στις 23 Μαρτίου, 2022 από in Επιστημονικά
Χάπια, ένεση και φιαλίδια με φάρμακο πάνω σε ένα χαρτί που γράφει "Amyloidosis"

του Ιωάννη Τρ. Παρίση
Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη είναι ένα νόσημα που οφείλεται είτε σε γενετικές μεταλλάξεις (κληρονομική), κυρίως όταν εμφανίζεται στις μικρότερες ηλικίες είτε, όταν εμφανίζεται σποραδικά στις μεγαλύτερες ηλικίες (άνω των 65 ετών), χαρακτηρίζεται από παθολογική εναπόθεση αμυλοειδούς στον καρδιακό ιστό, η οποία όμως δεν είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Η κληρονομική μορφή είναι …

Σύνδρομο Down και Κοινωνική Ένταξη

Δημοσιεύτηκε στις 22 Μαρτίου, 2022 από in Απόψεις – Παρεμβάσεις
Η Φράση "Down Syndrome" γραμμένη σε ένα χαρτί και από πάνω υπάρχει μια μινιατούρα υδρόγειος σφαίρα

*Γράφει ο Γιώργος Σταμάτης
«Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι εξίσου όμορφα.»
Με αυτήν την πολύ δυνατή φράση, ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος πανεπιστημίου στα παιδαγωγικά και την ψυχολογία στην Ευρώπη με σύνδρομο Down, επιχειρεί να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη, σχετικά με την αποδοχή των ατόμων με σύνδρομο Down και την ισότιμη συμμετοχή τους …

ΧΟΡΗΓΟΙ

  • 01.Koletsos_180x95px
  • 02.foto_nika_180x95px
 
Επιστροφή στην κορυφή