Γιατρέ, να διαβάσουμε τα γονίδια του παιδιού
Από τη Λίνα Γιάνναρου για την «Κ»
Τι μπορούμε να ελέγξουμε για το παιδί προτού γεννηθεί;
Πού σταματάει ο προγεννητικός έλεγχος και πού αρχίζει η βιολογική «παραγγελία» μωρού;
Και τι συμβαίνει όταν ακόμη και το DNA δεν προβλέπει με βεβαιότητα το μέλλον;
Χαρτογράφηση μιας βιοτεχνολογικής «αγοράς» που κάνει ήδη άλματα
Η …
Ο 21χρονος Αμερικανός υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία και απαλλαγμένος από την ασθένεια, ανυπομονεί να ταξιδέψει, να ασκηθεί και να συνεχίσει την εκπαίδευσή του.
από την Εύη Ψωμιάδου
Για 21 χρόνια, ο Sebastien έζησε με τον χρόνιο πόνο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Τώρα, χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία, είναι ο πρώτος άνθρωπος στη Νέα Υόρκη που θεραπεύτηκε …
Τέσσερα παιδιά που γεννήθηκαν με σοβαρή διαταραχή της όρασής τους λόγω μιας σπάνιας γενετικής ανεπάρκειας, έλαβαν πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με την οποία βελτιώθηκε η όρασή τους.
Η συγκεκριμένη πάθηση, μια μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από γενετική ανεπάρκεια του γονιδίου AIPL1, σημαίνει ότι τα άτομα γεννιούνται με επαρκή όραση μόνο για να διακρίνουν το φως …
📌 Η 23η Οκτωβρίου έχει ανακηρυχθεί ως παγκόσμια ημέρα για την ευαισθητοποίηση του συνδρόμου Καμπούκι.
Τι είναι όμως το σύνδρομο Καμπούκι, η άγνωστη και ανεπαρκώς μελετημένη διαταραχή; Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από τον Ιάπωνα γιατρό και γενετιστή Νόριο Νικάβα. Ο Δρ Νικάβα είχε παρατηρήσει ήδη από το 1969, ενώ εξέταζε ένα παιδί, κάποια ιδιαίτερα …
Η μαμά της Σοφίας ένα από τα 3.100 άτομα στον κόσμο που πάσχουν από το Phelan-McDermid μιλάει για τις δυσκολίες αλλά και τις ευλογίες να μεγαλώνεις ένα παιδί με σπάνιο γενετικό σύνδρομο
της Αλεξάνδρας Μανδράκου
Φωτογραφία: Θάλεια Γαλανοπούλου
Με την Ελένη πρωτοσυναντηθήκαμε στις κερκίδες. Συναθλήτριες οι κόρες μας στην κολύμβηση, ανταλλάσσαμε δυο κουβέντες στα πεταχτά, όσα προλαβαίνεις να …
Τι είναι η σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε 1/20.000 έως 1/50.000 άτομα.
Σε ένα νέο φάρμακο, το Skyclarys® της εταιρείας Biogen Inc., θα έχουν από σήμερα πρόσβαση οι ασθενείς στην Ελλάδα που πάσχουν από τη σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια Αταξία του Φρίντριχ.
Με ανακοίνωση του ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ, εκφράζει την ικανοποίηση του σχετικά …
H Πρόεδρος MDA Ελλάς, Σωματείου για τη φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις
Συνέντευξη στον Άρη Μπερζοβίτη
«Αναμένουμε από τους αρμόδιους υγειονομικούς φορείς μεγαλύτερη εγρήγορση και κινητικότητα στη διαχείριση νευρομυϊκών παθήσεων»!
ΤΟ ΣΩΜΑΤΕΙΟ ΦΡΟΝΤΙΛΑΣ ΑΤΟΜΩΝ με Νευρομυϊκές Παθήσεις MDA Hellas συμπληρώνει φέτος 23 χρόνια λειτουργίας και σημαντικής προσφοράς στους ασθενείς που πάσχουν από νευρομυϊκές παθήσεις. Στα 23 αυτά …
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση του καρδιακού μυός που επηρεάζει την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί
Σύνταξη: Εύη Τσιριγωτάκη
Ερευνητές στη Βρετανία δημιούργησαν ένα πρωτοποριακό γιλέκο που μπορεί να χαρτογραφήσει τις ηλεκτρικές ώσεις της καρδιάς με λεπτομέρεια και να ανιχνεύσει πρώιμα σημάδια μιας δυνητικά θανατηφόρας καρδιακής νόσου πολύ νωρίτερα από ό,τι είναι σήμερα δυνατό.
Γιλέκο ηλεκτροκαρδιογραφικής …
Καλώς ήλθες στο meallamatia.gr, τη μοναδική, πλήρως προσβάσιμη για κάθε χρήστη, διαδραστική, κοινωνική πύλη ενημέρωσης στην Ελλάδα!
Στο meallamatia.gr θα βρεις, έγκυρες, διασταυρωμένες ειδήσεις και τεκμηριωμένες απόψεις, σε μια ιστοσελίδα που σου δίνει βήμα, τιμώντας την πολυφωνία!
Κάνε τη δωρεά σου και στήριξε τους μη κερδοσκοπικούς κοινωνικούς σκοπούς μας:
