Δεξιά η Ελένη Παπαδοπούλου ακουμπώντας με το ένα χέρι σε μπουφέ του σπιτιού της. Πάνω στο μπουφέ σε κορνίζα η φωτογραφία ενός μωρού (Σοφία). Αριστερά από τη φώτο σε λευκό φόντο κείμενο: «Είναι πολύ σκληρό να συνειδητοποιείς ότι μεγάλωνεις ένα παιδί που δεν θα σε πει ποτέ μαμά»

Η μαμά της Σοφίας ένα από τα 3.100 άτομα στον κόσμο που πάσχουν από το Phelan-McDermid μιλάει για τις δυσκολίες αλλά και τις ευλογίες να μεγαλώνεις ένα παιδί με σπάνιο γενετικό σύνδρομο
της Αλεξάνδρας Μανδράκου
Φωτογραφία: Θάλεια Γαλανοπούλου
Με την Ελένη πρωτοσυναντηθήκαμε στις κερκίδες. Συναθλήτριες οι κόρες μας στην κολύμβηση, ανταλλάσσαμε δυο κουβέντες στα πεταχτά, όσα προλαβαίνεις να …

Πάνω αριστερά με μεγάλα γράμματα "friedreich's ataxia". Ακολουθεί αλυσίδα που περιγράφει τις μεταλλαγές του γονιδίου.

Τι είναι η σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε 1/20.000 έως 1/50.000 άτομα.
Σε ένα νέο φάρμακο, το Skyclarys® της εταιρείας Biogen Inc., θα έχουν από σήμερα πρόσβαση οι ασθενείς στην Ελλάδα που πάσχουν από τη σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια Αταξία του Φρίντριχ.

Με ανακοίνωση του ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ, εκφράζει την ικανοποίηση του σχετικά …

Μπάνερ. Αριστερά φωτογραφία πορτρέτο της Βάνα Λαβίδα. Δίπλα από τη φωτογραφία κείμενο: Βάνα Λαβίδα. Πρόεδρος MDA Ελλάς, Σωματείου για τη φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις. «Αναμένουμε από τους αρμόδιους υγειονομικούς φορείς μεγαλύτερη εγρήγορση και κινητικότητα στη διαχείριση νευρομυϊκών παθήσεων»!

H Πρόεδρος MDA Ελλάς, Σωματείου για τη φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις
Συνέντευξη στον Άρη Μπερζοβίτη
«Αναμένουμε από τους αρμόδιους υγειονομικούς φορείς μεγαλύτερη εγρήγορση και κινητικότητα στη διαχείριση νευρομυϊκών παθήσεων»!
ΤΟ ΣΩΜΑΤΕΙΟ ΦΡΟΝΤΙΛΑΣ ΑΤΟΜΩΝ με Νευρομυϊκές Παθήσεις MDA Hellas συμπληρώνει φέτος 23 χρόνια λειτουργίας και σημαντικής προσφοράς στους ασθενείς που πάσχουν από νευρομυϊκές παθήσεις. Στα 23 αυτά …

Ασθενής ξαπλωμένος σε κρεβάτι νοσοκομείου, ερευνητές του εφαρμόζουν το γιλέκο ηλεκτροκαρδιογραφικής απεικόνισης

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση του καρδιακού μυός που επηρεάζει την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί
Σύνταξη: Εύη Τσιριγωτάκη
Ερευνητές στη Βρετανία δημιούργησαν ένα πρωτοποριακό γιλέκο που μπορεί να χαρτογραφήσει τις ηλεκτρικές ώσεις της καρδιάς με λεπτομέρεια και να ανιχνεύσει πρώιμα σημάδια μιας δυνητικά θανατηφόρας καρδιακής νόσου πολύ νωρίτερα από ό,τι είναι σήμερα δυνατό.
Γιλέκο ηλεκτροκαρδιογραφικής …

Ψηφιακή απεικόνιση του DNA σε αποχρώσεις ροζ και γαλαζοπράσινο

Το ερευνητικό πρόγραμμα «All of Us» στοχεύει στη δημιουργία μιας βιοτράπεζας με τουλάχιστον ένα εκατομμύριο διαφορετικούς συμμετέχοντες
Περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές αποκαλύφθηκαν μετά την ανάλυση σχεδόν 250.000 αλληλουχιών ολόκληρου γονιδιώματος. Τα δεδομένα αυτά αποσκοπούν στην αντιμετώπιση της ιστορικής έλλειψης ποικιλομορφίας και της υποεκπροσώπησης ομάδων πληθυσμού στην έρευνα.
Bιοτράπεζα
Ο εντοπισμός και η καταγραφή των γενετικών …

Η Βίκυ Κλουβάτου την ώρα της επέμβασης από πάνω της ο Ηλίας Γεωργάλας και άλλοι γιατροί.

ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ

Η Βίκυ Κλουβάτου μιλάει στο meallamatia.gr για την προσωπική της ιστορία ως ασθενής με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
Φωτογραφίες από το προσωπικό Αρχείο της Βίκυς Κλουβάτου
Στις 15 Σεπτεμβρίου 2022 στην  Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» έγινε για πρώτη φορά στην Ελλάδα χειρουργική επέμβαση με σκοπό τη γονιδιακή θεραπεία της Μελαχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας. Μιας σπάνιας κληρονομικής …

Η κ. Ελευθερίου, ελαφρώς χαμογελαστή, πυρόξανθο μαλλί μέχρι τους ώμους, με λευκό κοστούμι, πίσω της βιβλιοθήκη με βραβεία και βάση με σημαίες.

Ας παραδειγματιστούμε! Για πρώτη φορά στο Ηνωμένο Βασίλειο τεστ DNA σε άτομα με Θαλασσαιμία και ΔΝ για ασφαλέστερες μεταγγίσεις
Πρωτοποριακή γενετική εξέταση
Από τη Δευτέρα 22 Ιανουαρίου, χιλιάδες άτομα με θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική νόσο (ΔΝ) και σπάνιες κληρονομικές αναιμίες στη Μ. Βρετανία μπορούν να υποβληθούν σε μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση για τον καλύτερο έλεγχο συμβατότητας δότη-δέκτη σε μεταγγίσεις …

Δύο ανοιχτές παλάμες παιδιού που πάνω είναι ακουμπισμένος ένας χάρτινος πνεύμονας.

📌 20-25 Νοεμβρίου 2023: Ευρωπαϊκή Εβδομάδα για την Κυστική Ίνωση.
Η εβδομάδα 20-25 Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η εβδομάδα ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, που προσβάλλει στη χώρα μας περισσότερους από 800 ανθρώπους, ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Η νόσος είναι …

ΧΟΡΗΓΟΙ

Επιστροφή στην κορυφή