η Callie που πάσχει από το Σύνδρομο williams και ο Θεραπευτής της Doodle Dandy

Iωάννα Σταμάτη

Τα γενετικά σύνδρομα είναι ένα όρος, τον οποίο πολλοί είναι αυτοί που τον έχουν ακούσει αλλά ελάχιστοι αυτοί που γνωρίζουν ποια είναι και κυρίως τα χαρακτηριστικά τους. Συνήθως στο άκουσμα του όρου έρχεται στο μυαλό τους άτομα και παιδιά τα οποία γεννήθηκαν «άτυχα» και με κάποιες ιδιαιτερότητες χωρίς να σκέφτονται και τις δυνατότητες που…
παιδί που παίζει με τουβλάκια

Σε νέα επιστημονική μελέτη, οι ειδικοί αναδεικνύουν μια θεραπευτική προσέγγιση που θα μπορούσε να ομαλοποιήσει την κοινωνική συμπεριφορά στους πάσχοντες από αυτισμό.

Μια ομάδα ερευνητών από το Ινστιτούτο Biozentrum του Πανεπιστημίου του Basel, ανακάλυψε μια νέα σύνδεση ανάμεσα σε μία γενετική μετάλλαξη και τις κοινωνικές δυσκολίες που σχετίζονται με τον αυτισμό. Πιο συγκεκριμένα, η σχετική μελέτη που…
εργαστήριο γενετικής
Γράφει η Laura Hercher

Γενετική Ιατρική

Η γενετική ιατρική εξελίσσεται και οι προγεννητικοί έλεγχοι γίνονται όλο και πιο ακριβείς στον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών. Καθώς όμως οι τιμές τους δεν είναι προσιτές, μπορεί να συμβάλουν σε μια «ευγονική» διεύρυνση των κοινωνικών ανισοτήτων. H γενετική ιατρική και οι επεμβάσεις στον γενετικό κώδικα (DNA) πυροδοτούν πλήθος φόβων. Μόλις ακουστούν αυτές οι…
Γονιδίωμα

Δύο παιδιά με σπάνιο γενετικό νόσημα θεραπεύτηκαν μέσω της χορήγησης ενός απλού συμπληρώματος διατροφής, της ταυρίνης – Ανοίγει ο δρόμος για τη θεραπεία και άλλων γενετικών νοσημάτων

Τσώλη Θεοδώρα

Μπορεί ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής να βάλει φρένο σε μια σοβαρή γενετική νόσο και να χαρίσει μια νέα ευκαιρία σε μικρά παιδιά που μαθηματικά θα οδηγούνταν στην τύφλωση…
κοριτσάκι με σύνδρομο down

Από την Μυρτώ Τούλα

Οι απλοί στόχοι που θέτεις καθημερινά για άλλους μπορεί να είναι αγώνες ζωής, αυτό επιβεβαιώθηκε με μια επίσκεψη στον Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος. Αφήνοντας κατά μέρους τα στερεότυπα που όλοι κουβαλάμε, για τα άτομα με αναπηρία, προσπάθησα για κάποιες ώρες να βιώσω την ιδιαίτερη και δημιουργική καθημερινότητα τους κατανοώντας τις αντικειμενικές δυσκολίες…
Ο Γεώργιος Σταμούλης και ο Στυλιανός Αντωναράκης

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή…
χρωματιστό παζλ σχηματισμένο μέσα σε εγκέφαλο
Αμέτρητες είναι οι έρευνες που έχουν γίνει για τον αυτισμό, αναζητώντας τι τον προκαλεί, όμως λίγες ήταν τόσο εκτενείς και με τόσους συμμετέχοντες όσο αυτή που δημοσίευσε πρόσφατα το επιστημονικό περιοδικό JAMA Psychiatry. Για τις ανάγκες της επιστρατεύτηκαν 2 εκατομμύρια άνθρωποι, από πέντε διαφορετικές χώρες (Δανία, Φινλανδία, Σουηδία, Ισραήλ και Αυστραλία) και τα συμπεράσματα που προέκυψαν…
Στυλιανός Αντωναράκης

της Ιωάννας Φωτιάδη

«Μην ασχοληθείς με τη Γενετική, γιατί δεν θα μπορείς να βιοποριστείς από αυτήν και θα χαραμίσεις τις καλές σου σπουδές». Αυτή ήταν η συμβουλή καθηγητών Ιατρικής τη δεκαετία του ’70 στον αριστούχο τότε φοιτητή, δρα Στυλιανό Αντωναράκη, που... ευτυχώς δεν την ακολούθησε. «Δεν μου έκανε αίσθηση να κάνω καριέρα σε ένα ήδη γνωστό…

ΧΟΡΗΓΟΙ

Επιστροφή στην κορυφή