Παιδιά που δεν μπορούν να φάνε μόνα τους, να μιλήσουν, να καθίσουν ή να σηκωθούν από την καρέκλα τους. Να αλλάξουν πλευρό το βράδυ στο κρεβάτι, όταν κοιμούνται. Αυτά είναι τα αγγελούδια που πάσχουν από το Σύνδρομο Rett, όπως εξηγεί η πρόεδρος του Συλλόγου Άγγελοι Γης, Νεκταρία Βαζούρα στο meallamatia.gr. Αποτέλεσμα, οι μητέρες των παιδιών αυτών να δίνουν έναν καθημερινό αγώνα για να είναι δίπλα τους. Να είναι η φωνή τους, τα χέρια και τα πόδια τους, η καρδιά τους. Να κάνουν τα πάντα για να τα βοηθήσουν. «Να μπορούμε να προσφέρουμε ποιότητα στη ζωή των αγγέλων μας», αναφέρει χαρακτηριστικά η κυρία Βαζούρα και, μέσα από τη συνέντευξή της στο meallamatia.gr, εξηγεί ακριβώς τι είναι το σύνδρομο Rett, πώς μπορεί να βοηθήσει κάποιος και, ταυτόχρονα, μιλά στην ψυχή κάθε γονέα που παλεύει για το παιδί του.

Ποιος είναι ο σκοπός του συλλόγου και πώς βοηθά τις οικογένειες;

«Ο σύλλογός μας είναι σωματείο μη κερδοσκοπικό και ο σκοπός του είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει τα παιδιά με σύνδρομο RETT και τις οικογένειες τους.

Μεταξύ των δραστηριοτήτων είναι:

  • H πληροφόρηση, η ενημέρωση και η υποστήριξη των γονέων.
  • Φροντίδα για την ένταξη στο κοινωνικό περιβάλλον
  • Εντόπιση των δικαιωμάτων και η διεκδίκηση αυτών.
  • Πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού.
  • Ενίσχυση επιστημονικών ερευνών και πρακτικών εφαρμογών.

Είμαστε κοντά στην οικογένεια που χρειάζεται στήριξη και βοήθεια για όποιο πρόβλημα αντιμετωπίζει. Με την συνεργασία των ιατρών, των φορέων υγείας ακόμα και με την βοήθεια άλλων φορέων κοινωνικής μέριμνας καταφέρνουμε να αντιμετωπίζουμε τις ανάγκες που προκύπτουν και που έχει ανάγκη όποια οικογένεια».

Τι σημαίνει σύνδρομο Rett για έναν άνθρωπο που δεν γνωρίζει;

«Θα θέλαμε να σας δώσουμε την επιστημονική τεκμηριωμένη απάντηση σε αυτή την ερώτηση και έτσι σας παραπέμπουμε στο κείμενο που υπάρχει  αναρτημένο στην ιστοσελίδα του συλλόγου μας από τον Ιατρό, Παρασκεουλάκο Ευάγγελο, Παιδονευρολόγο.

Σύνδρομο Rett (Ρετ)

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια πάθηση μικρών κοριτσιών με συχνότητα ένα σε περίπου 15.000 νεογέννητα θήλυ νεογνά. Περιγράφηκε από τον ιατρό AndreaRett το 1966 στην Αυστρία. Πρόκειται για μια εκφυλιστική εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Το 1999 ανακαλύφθηκε το παθολογικό γονίδιο MECP2 που βρίσκεται στη θέση q28 στο χρωματόσωμα X με περίπου 200 μεταλλάξεις ως τώρα.

Κλινική εμφάνιση

Το κορίτσι είναι φυσιολογικό έως 6-12 μηνών. Κατόπιν εμφανίζεται παλινδρόμηση συμπεριφοράς και ομιλίας. Τυπικά περιγράφονται 4 στάδια: Το στάδιο Ι αρχίζει μεταξύ  6-18 μηνών. Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια του. Κινητικά παρατηρείται υποτονία και το παιδί καθυστερεί να κάτσει, να μπουσουλίσει και να περπατήσει. Εμφανίζονται στερεότυπες κινήσεις χεριών  “σαν να στύβει ρούχα”. Ο παιδίατρος ανιχνεύει επιβράδυνση στην αύξηση της περιμέτρου κεφαλής.

Το στάδιο ΙΙ  εισβάλλει έως 4 ετών με πιο θορυβώδη συμπτώματα.

Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα: Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις.

Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. 1/3 των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.

Το στάδιο ΙΙΙ λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρόνων. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.

Στο στάδιο IV υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και  αταξικό.  Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή».

Από ποτέ τρέχει ο σύλλογος και ποια είναι τα προβλήματα που έχει λύσει μέχρι σήμερα;

Από την ίδρυση του συλλόγου μας το 2011 μέχρι και σήμερα ο στόχος μας είναι να εξασφαλίζουμε την ιατρική φροντίδα των παιδιών και αυτό το καταφέραμε με την ουσιαστική βοήθεια των γιατρών που μας στηρίζουν. Καταφέραμε να υπάρχει πλέον ιατρική ομάδα με όλες τις ειδικότητες που χρειάζονται, ώστε να παρακολουθούμε την πορεία των παιδιών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και με αποτελεσματικότητα τα προβλήματα που προκύπτουν. Πέρα από την ουσιαστική και αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων, πλέον υπάρχει και η βάση δεδομένων για τα παιδιά με σύνδρομο Rett στην Ελλάδα. Τα στοιχεία αυτά που προέρχονται από κάθε ηλικιακή ομάδα, από κάθε μετάλλαξη αλλά και χαρακτηριστικά του κάθε παιδιού δίνουν την δυνατότητα στους γιατρούς να αποκτήσουν την εξειδίκευση που αναζήτουμε!

Δύο ομάδες υπάρχουν ήδη και παρακολουθούν τα παιδιά μας. Η πρώτη στην Αθήνα και στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης, στη Νευρολογική Kλινική με Διευθυντή τον κ. Χαράλαμπο Κότσαλη και υπεύθυνο του προγράμματος τον κ. Ευάγγελο Παρασκευόπουλο. Η δεύτερη ομάδα στη Θεσσαλονίκη, στο Ιπποκράτειο, στην Α΄ Παιδιατρική με υπεύθυνο τον Καθηγητή, κ. Δημήτριο Ζαφειρίου.

Δεν θέλουμε να παραλείψουμε να ευχαριστήσουμε τον κάθε γιατρό (μέλος αυτών των ομάδων) για την αγάπη και το ενδιαφέρον που αγκαλιάζουν τα παιδιά και τις οικογένειες μας. Το αποτέλεσμα των δικών τους προσπαθειών είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών μας!

Αγώνας και για τα παιδιά που ενηλικιώνονται

Η προσπάθειά μας δεν σταματάει εδώ… Συνεχίζουμε με σκοπό να υπάρξουν και άλλες τέτοιες ομάδες και σε άλλες πόλεις της Ελλάδας και φυσικά τη συνεργασία αυτών.

Σε αυτό το πλαίσιο παρακολούθησης των παιδιών, φυσικά υπήρχε το πρόβλημα της ενηλικίωσης των παιδιών και πως θα μπορούσε να συνεχίζεται στα παιδιατρικά νοσοκομεία λόγω των ιδιαίτερων προβλημάτων.

Μετά από αγώνα χρόνων, το 2018 υπήρξε υπουργική απόφαση που έλυσε αυτό το αίτημά μας!

-Στο πλαίσιο των διεκδικήσεών μας ως προς τα επιδόματα, τις παροχές αλλά και ό,τι άλλο φέρνει  ανακούφιση και στηρίζει την οικογένεια, θεωρούμε ότι καταφέραμε πολλά, τα οποία γνωρίζουν  και εισπράττουν οι γονείς και τα παιδιά μας. Το κοινό μπορεί να επισκεφτεί την ιστοσελίδα του συλλόγου μας όπου εκεί θα ενημερωθεί για αυτά, αλλά και πολλά άλλα που προσπαθούμε.

Ο αγώνας μας δεν τελείωσε… Θα συνεχίζεται όσο μας χρειάζεται ακόμα και μόνο μία οικογένεια…ακόμα και ένα παιδί».

 

Πόσες οικογένειες έχετε μέχρι σήμερα εξυπηρετήσει-βοηθήσει;

«Ο αριθμός των οικογενειών-παιδιών  που αποτελούν μέλη του συλλόγου μας αλλά και αυτών που δεν είναι καταχωρημένοι ως μέλη αλλά υποστηρίζονται από το σύλλογο είναι 70».

Περιγράψτε μας ακριβώς πως ζει μια οικογένεια που έχει το σύνδρομο, δηλαδή πώς είναι ένα 24ωρο.

«Δυστυχώς τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά μας είναι πολλά. Αυτά τα καθιστούν εξαρτώμενα αποκλειστικά από τη φροντίδα των γονέων. Το ότι δεν έχουν τη δυνατότητα να μπορούν να τρώνε μόνα τους, να μιλήσουν, να καθίσουν ή να σηκωθούν από την καρέκλα, να περπατήσουν, ακόμα και να αλλάξουν πλευρό στο κρεβάτι τους, καταλαβαίνετε τι αντιμετωπίζει ο γονιός στην καθημερινότητα.

Αρχικά, η πλειοψηφία των μαμάδων σταματά να εργάζεται γιατί πρέπει να φροντίσει το παιδί. Οι θεραπείες που πρέπει να γίνονται καθημερινά, όπως φυσιοθεραπείες, λογοθεραπείες, υδροθεραπείες και άλλες υποχρεώνουν τον γονέα σε διαρκεί αγώνα δρόμου… Τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν ακόμα και στη μεταφορά του παιδιού και μπορούν να θεωρηθούν μικρά, δεν είναι. Και αυτό γιατί μιλάμε  και για παιδιά που είναι ακόμα και 36 ετών! Τα προβλήματα με την διατροφή που αντιμετωπίζουν πολλά από τα παιδιά μας -πέρα του ότι δεν μπορούν να πιάσουν με τα χεράκια τους- πολλά δεν μπορούν να σιτιστούν με κανονική τροφή και χρειάζεται να αλέθονται οι τροφές. Άλλα έχουν γαστροστομί. Και σε αυτή την περίπτωση, χρειάζεται άλλη διαχείριση της κατάστασης.

Το ψυχολογικό βάρος που φέρουν οι γονείς μέσα από την καθημερινότητα και πέρα από το άγχος της κάθε στιγμής, ακόμα και όταν το παιδί περνάει ένα απλό κρυολόγημα είναι τεράστιο! Και αυτό γιατί φοβάται το πώς μπορεί να εξελιχθεί σε κάτι σοβαρό και απειλητικό για τη ζωή του.

Αν κάποιοι από εμάς λέμε συχνά δεν μου φτάνει ένα 24ωρο, ο γονιός ενός παιδιού με σύνδρομο RETT κυριολεκτεί! Και αυτό γιατί είναι τα χέρια του, τα πόδια του, η φωνή του, η καρδιά του! Πιστέψτε μας, θα θέλαμε ώρες και πολλές λέξεις για να καταφέρουμε να σας μεταφέρουμε την καθημερινότητά μας.

Είναι όμως δύσκολο…ίσως καταφέρουμε να σας δείξουμε μερικές στιγμές..μέσα από το βίντεο που μοιραζόμαστε μαζί σας.

Αυτό που για εμάς είναι στόχος, είναι να μπορούμε να προσφέρουμε ποιότητα στη ζωή των ”Αγγέλων” μας…γιατί αξίζει να ζουν όμορφα!».

Τηλέφωνα επικοινωνίας : 2130146293, 6945084723 – 6981857464

Web site: www.rettgreece.gr

Facebook: ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ

Youtube: www.youtube.com

παλάμες που γράφουν λέξεις όπως Δύναμη, Ελπίδα,Σπάνιο, Κορίτσι κ.α.

Σχετικά με τον συντάκτη

Με Άλλα Μάτια
Η μοναδική, πλήρως προσβάσιμη για κάθε χρήστη, διαδραστική, κοινωνική πύλη ενημέρωσης στην Ελλάδα!

Αφήστε σχόλιο