Γράφει η Εύη Ψωμιάδου
Επιστήμονες εντόπισαν νέα νόσο, κάτι που αποτελεί σημαντική ανακάλυψη που θα μπορούσε να βοηθήσει ασθενείς με ανεξήγητα προβλήματα στο ήπαρ και τους νεφρούς.
Eιδικοί του Newcastle University, εντόπισαν την κληρονομική νόσο διαταραχή των κροσσών σχετιζόμενη με το γονίδιο TULP3, η οποία προκαλεί νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια σε παιδιά και ενηλίκους.
Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics, αποκάλυψε ότι ελαττωματικό γονίδιο είναι καταλύτης για την αυξημένη ίνωση στο ήπαρ και τα νεφρά, οδηγώντας συχνά στην ανάγκη για μεταμόσχευση.
Ο καθηγητής John Sayer, δήλωσε ότι τα ευρήματα έχουν τεράστια σημασία για την καλύτερη διάγνωση και έλεγχο της νεφρικής και ηπατικής νόσου σε ορισμένους ασθενείς.
Τώρα μπορούν να κάνουν ακριβή διάγνωση σε ορισμένους ασθενείς, κάτι που επιτρέπει η αγωγή να ταιριάζει στις ανάγκες τους για το καλύτερο δυνατόν αποτέλεσμα.
Στην έρευνα, ειδικοί επισκόπησαν κλινικά συμπτώματα και έλαβαν βιοψίες ήπατος και γενετική αλλλούχιση από ασθενείς. Συνολικά 15 ασθενείς από 8 οικογένειες φάνηκε να έχουν τη νέα νόσο.
Χρησιμοποιήθηκαν δείγματα ούρων για να διαπιστωθεί το ακριβές ελάττωμα που προκαλεί τη νόσο.
Πάνω από τους μισούς ασθενείς της έρευνας είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος ή νεφρών καθώς επιδεινώθηκε σημαντικά η νόσος τους. Σε αυτούς, η αρχική αιτία της οργανικής τους ανεπάρκειας ήταν άγνωστη μέχρι την έρευνα.
Οι ερευνητές ελπίζουν να παρέχουν κατάλληλη διάγνωση για πολλές οικογένειες στο μέλλον.
Πηγή: www.iatronet.gr
