Για το Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) μπορεί κανείς να διαβάζει και να γράφει επί ώρες, επί ημέρες και πάλι να μην κατορθώσει για κατανοήσει πλήρως ή να κάνει κατανοητό σε κάποιους άλλους περί τίνος ακριβώς πρόκειται. Το ίδιο συμβαίνει και για άλλα «σύνδρομα» που όσο κι αν έχουν εξηγηθεί με απόλυτα εξειδικευμένη επιστημονικά γλώσσα, η κατανόηση της «ανωμαλίας» η οποία « προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο».
Τελικά, οι περισσότεροι αναγνωρίζουμε τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της «ανωμαλίας» : σωματική και νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.
Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό και Ζερόμ Λεζέν και ορίζεται ως « η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων».
Επιστημονικά:
Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται «λάθη» και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.
Κοινωνικά:
Η παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος προκαλεί τα εξής συμπτώματα ή χαρακτηριστικά:
- Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.
- Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
- Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.
- Πεπλατυσμένη μύτη.
- Πλατιά χέρια.
- Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 800-1.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή την πάθηση η οποία επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.
Ιατρικά:
Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μετρίου μεγέθους, αλλά αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρά. Έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση που ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν συγγενείς και γαστρεντερικά προβλήματα.
Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία.
Η ουσία:
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Οι καρδιακές ή άλλες σχετικές παθήσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειές και εν τέλει ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα.
Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down (εξ ου και η ονομασία του), όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.
Ο όρος «Μογγολισμός»
Λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης, που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης. (Η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική σημασία του όρου, δηλαδή ηλίθιος). Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.
Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό γίγνεσθαι. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών (αν και η Ελλάδα υστερεί ακόμη στον τομέα αυτό), έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης.
Επίσης υπάρχει κι ένα ευρύτερο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Δράση 1: Νεολαία για την Ευρώπη» με στόχο την ανάπτυξη δραστηριοτήτων που συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των ατόμων που ανήκουν σε αποκλεισμένες ομάδες πληθυσμού.
Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα επιλέχθηκε ως ημερομηνία η 21/3 από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).
Το 2020, στην Καλιφόρνια των ΗΠΑ, ο 21χρονος Κρις Νίκιτς «έγραψε ιστορία» ως ο πρώτος Down Syndrom Iron Man. O Κρις που μέχρι τα 4 του χρόνια δεν μπορούσε ούτε να περπατήσει, απέδειξε πώς όταν υπάρχει θέληση, όλα γίνονται. Πήρε μέρος σε ένα από τα δυσκολότερα και σκληρότερα αγωνίσματα παγκοσμίως, τον Αγώνα Τριάθλου Ironman ( σιδερένιου ανθρώπου) και τερμάτισε συνεχόμενα τα 180 χιλιόμετρα ποδηλασίας, 3,8 χιλιόμετρα κολύμβησης και 42,2 χιλιόμετρα δρόμου. Σχεδιάζει να το επαναλάβει και φέτος.
